疾病名称

    高胆固醇血症

疾病介绍

    冠心病及高脂蛋白血症有明显的遗传因素，已被遗传学研究证实。随着分子生物学的进展，对某些高脂蛋白血症的基因缺陷也逐渐有所了解。家族性高胆固醇血症（Ⅱa型）是由于LDL（低密度脂蛋白）受体基因突变，使LDL受体活性缺陷而引起。纯合子型发生频率为1∶1 000 000，LDL-C超过10.4mmol/L，总胆固醇在13～26mmol/L之间，早年就死于冠心病。杂合子型发生频率为1∶500，总胆固醇5.2～10.4mmol/L，常在30～40岁后发生冠心病。 临床主要特点：①血浆中胆固醇、β脂蛋白含量明显增高，而甘油三酯正常或仅轻度增高；②黄色瘤或粥样斑块形成，以肌腱、四肢关节伸侧皮下黄色瘤为特征；③脂质沉积成黄色素瘤样改变累及升主动脉、主动脉瓣为主，造成主动脉瓣上狭窄，瓣叶增厚以及冠状动脉病变；④家族史，纯合子型发病早（20岁前），杂合子型常发病于中年（40岁后），常以缺血性心脏病为首发病症。