疾病名称

    Edwards综合征

疾病介绍

    又称18-三体综合征。临床表现比唐氏综合征严重，主要包括特殊面容，头小而长、枕骨突出、小眼、耳位低、小下颌、唇裂或腭裂。大多胸骨短、乳头小且两乳头距离较远，部分患者有肾脏畸形，如马蹄肾、多囊肾、双输尿管、肾盂积水等。90%的患者有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损或动脉导管未闭。患者有特殊握拳姿势，手指屈曲，示指叠压中指，小指叠压无名指。足后跟凸出，呈摇篮足。可有脑发育异常，如胼胝体缺陷、脑膜脊髓膜膨出、脑积水，导致严重的智力低下。此外，患者有生长发育迟缓，骨骼和肌肉发育不良、肌张力升高等。男性患者常有隐睾。嵌合型Edwards综合征患者的症状差别很大，从接近正常到出现严重的临床表现不等。