疾病名称

    Patau综合征

疾病介绍

    又称13-三体综合征，是相对少见的常染色体病，Patau综合征的存活率低，多在婴儿期夭折，平均寿命不到100天。主要临床表现为严重智力低下、肌张力亢进或极度低下；患者前脑发育差，无嗅脑头部、小头畸形；眼部虹膜缺失、小眼或无眼、内眦赘皮、眼距增宽、低位耳，唇、腭裂。患者还存在各种类型的先天性心脏病。四肢出现各种畸形，如多指（趾）、足内翻。肤纹变化有手掌腕部T点高位、通贯手、指纹中弓形纹多等。