疾病名称

    Klinefelter综合征

疾病介绍

    又称原发性小睾丸症、生精小管发育不良、先天性睾丸发育不全症等，本综合征为最常见的原发性睾丸功能低下症，系由性染色体异常引起的，以睾丸生精小管发育不良及间质细胞功能减退为主的综合征。临床表现：在青春期前表现轻微，不易被注意。至青春期出现典型症状，睾丸小而硬，超声检查的大小平均为4～5ml。呈类无睾症体型，身材细长，皮肤细腻，体毛少，胡须稀疏，约有半数于青春期呈现女性化乳房，外阴部为正常男性，但阴茎较正常男性短小，性功能较差，无生育能力。25%的患者有骨质疏松，1／3的患者精索有静脉曲张。Klinefelter综合征患者表现出腰围增大、血压升高、糖耐量降低、高甘油三酯、HDL水平降低等代谢综合征症状，低的睾酮水平现在被认为是此综合征的危险因素之一。Klinefelter综合征患者儿童时期表现出肌肉和脂肪的比例失调。大部分患者精子缺乏，19～35岁的131位患者中，在11位患者的精液中找到少量的精子。临床症状的轻重程度和核型关系较大，多余X染色体越多症状越重，其智力障碍愈严重，且常伴有其他躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。诊断：根据青春后期类阉体型，乳房女性化和两侧小睾丸为本病典型体征，此外还伴有性功能减退，精子稀少或无精子，血、尿中促性腺激素增高，最后明确诊断还需依靠染色体核型的检查。